Nat Neurosci: gen kunci mengatur autisme dan ADHD pada anak-anak

Para peneliti dari proyek psikiatri nasional iPSYCH telah menemukan bahwa autisme dan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) memiliki variasi genetik yang sama. Pengetahuan baru ini semakin memperdalam pemahaman kita tentang penyebab biologis dari dua jenis psikosis anak.

0010010 nbsp;

Di Denmark, sekitar 1% anak sekolah menderita autisme, dan 2% hingga 3% didiagnosis dengan ADHD. Autisme dan attention deficit hyperactivity disorder adalah kelainan perkembangan yang berbeda, tetapi mereka dapat memiliki gejala umum tertentu. Sebagai contoh, anak-anak dengan autisme dapat menunjukkan perilaku kekerasan atau agresif, impulsif, masalah dengan sekolah dan hubungan dengan masyarakat-dan anak-anak dengan ADHD dapat berbagi gejala yang sama.

0010010 nbsp;

(Sumber gambar: Www.pixabay.com)

Para peneliti di iPSYCH, proyek penelitian terbesar di psikiatri Denmark, kini telah menemukan bahwa kesamaan antara kedua gejala dapat dikaitkan dengan perubahan gen yang sama. Studi baru sejauh ini merupakan studi terbesar mutasi langka pada genom pasien dengan ADHD dan autisme.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Fakta bahwa mutasi ditemukan pada tingkat yang sama dan pada gen yang sama pada anak-anak dengan autisme dan ADHD menunjukkan bahwa organisme yang terlibat adalah sama, 0010010 quot; kata Anders Børglum, seorang profesor dan peneliti utama di Universitas Aarhus. Mekanisme pembelajarannya mungkin sama. 0010010 quot;

0010010 nbsp;

Temuan ini diterbitkan dalam jurnal internasional Nature Neuroscience.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Ini adalah pemetaan genomik komprehensif pertama dari ADHD dan autisme. Hasilnya menunjukkan bahwa DNA anak-anak dengan ADHD memiliki jumlah mutasi genetik berbahaya yang sama dengan anak-anak dengan autisme. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

0010010 nbsp;

Temuan ini secara langsung menunjuk pada mekanisme biologis yang mendasari ADHD dan autisme. 0010010 quot; Dalam penelitian ini, gen yang paling rentan terhadap mutasi pada pasien dengan ADHD atau autisme adalah gen yang disebut MAP 1 A. Gen ini terlibat dalam pembentukan struktur fisik sel saraf-internal 0010010 # 39; skeleton 00 1 00 1 0 # 39; , begitulah, gen ini Penting untuk perkembangan otak, 0010010 quot; menjelaskan Anders Børglum.

0010010 nbsp;

Ini adalah pertama kalinya gen dikaitkan dengan pengembangan ADHD dan autisme, dan mutasi yang ditemukan oleh para peneliti telah secara signifikan meningkatkan risiko autisme dan / atau ADHD. 0010010 quot; Kami menemukan peningkatan beban mutasi yang terganggu atau sangat mempengaruhi MAP 1 Gen pada pasien dengan ADHD dan autisme, dan sangat sedikit subyek yang mengalami perubahan gen seperti itu, 00 1 00 1 0 quot;

Ini berarti bahwa orang yang membawa mutasi ini memiliki peningkatan risiko ADHD dan autisme 15 kali lipat.

0010010 nbsp;

Para peneliti menganalisis gen sekitar 8, 000 pasien dengan autisme dan / atau ADHD, dan 5, 000 gen tanpa salah satu dari mereka, semuanya dari Denmark. Studi ini juga memasukkan sekitar 45, 000 subyek kontrol tanpa penyakit mental secara internasional.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Penelitian ini menunjukkan bahwa dengan mempelajari lebih banyak orang dengan cara yang serupa dengan pengurutan DNA yang luas, lebih banyak gen ADHD dan autisme dapat diidentifikasi secara langsung, sehingga memberikan mekanisme sebab-akibat biologis dan kemungkinan perawatan. Mekanisme yang lebih lengkap. 0010010 quot; (dari bioon.com, kompilasi hsppharma.com)

sumber asal:F. Kyle Satterstrom et al. 0010010 nbsp;Gangguan spektrum autisme dan gangguan perhatian defisit hiperaktif memiliki beban yang serupa dengan varian pemangkasan protein yang jarang terjadi. 0010010 nbsp;Ilmu Saraf Alam, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10. 1038 / s41593-019-0527-8