Roche Evrysdi (risdiplam) Secara Signifikan Meningkatkan Fungsi Motorik&Kelangsungan Hidup pada Bayi Dengan Tipe 1 SMA--2/2

Levi Garraway, MD, kepala petugas medis dan kepala pengembangan produk global Roche, mengatakan: “Data yang dipublikasikan di New England Journal of Medicine ini memvalidasi hasil bagian pertama dari studi FIREFISH dan menunjukkan bahwa Evrysdi dapat membantu bayi SMA mencapai pencapaian penting. tonggak, yaitu: Duduk tanpa dukungan selama minimal 5 detik. Data 24 bulan yang baru-baru ini dirilis lebih lanjut mengkonfirmasi hasil ini, menunjukkan bahwa Evrysdi terus meningkatkan fungsi motorik dan dapat duduk tanpa dukungan mulai 12 bulan dan seterusnya. Jumlah bayi telah berlipat ganda. Kami akan terus bekerja sama dengan pemerintah dan komunitas SMA untuk membuat Evrysdi menjangkau pasien sebanyak mungkin.&kutipan;

Evrysdi-pujianstruktur kimia (sumber gambar: medchemexpress.cn)

Evrysdi adalah cairan oral. Bahan aktif farmasinya,pujian, adalah pengubah penyambungan gen neuron motorik kelangsungan hidup 2 (SMN2) yang dirancang untuk terus meningkatkan dan mempertahankan tingkat protein SMN dalam sistem saraf pusat dan jaringan perifer. Semakin banyak bukti klinis menunjukkan bahwa SMA adalah penyakit multi-sistem, dan hilangnya protein SMA dapat mempengaruhi banyak jaringan dan sel di luar sistem saraf pusat. Setelah pemberian oral, risdiplam menyajikan distribusi sistemik dan dapat terus meningkatkan tingkat protein SMN di sistem saraf pusat dan jaringan perifer. Telah terbukti meningkatkan fungsi motorik pasien dengan tipe 1, tipe 2, dan tipe 3 SMA. Data dari uji klinis utama mengkonfirmasi bahwa Evrysdi efektif untuk bayi, anak-anak, dan pasien dewasa berusia 2 bulan ke atas, dan dapat meningkatkan fungsi motorik pada pasien SMA dari berbagai usia dan tingkat keparahan penyakit (termasuk tipe 1, tipe 2, dan tipe 3 ). Dapatkan perbaikan yang signifikan secara klinis. Bayi yang diobati dengan Evrysdi dapat duduk setidaknya selama 5 detik tanpa dukungan, yang merupakan tonggak penting gerakan yang tidak dapat dicapai dalam perjalanan alami penyakit SMA. Selain itu, dibandingkan dengan riwayat medis alami, Evrysdi juga meningkatkan kelangsungan hidup tanpa ventilasi permanen.

Sebagai bagian dari kolaborasi dengan Yayasan SMA dan Terapi PTC, Roche memimpin pengembangan klinis Evrysdi. Saat ini, lebih dari 4000 pasien telah menerima pengobatan Evrysdi dalam uji klinis, penggunaan penuh kasih, dan pengaturan dunia nyata.

Sebagai bagian dari proyek uji klinis skala besar, ekstensif, dan kuat di bidang SMA, Evrysdi melakukan penelitian pada lebih dari 450 orang. Proyek ini mencakup bayi dari usia 2 bulan hingga usia 60 tahun yang memiliki gejala dan fungsi motorik yang berbeda, seperti skoliosis atau kontraktur sendi, serta pasien yang sebelumnya telah menerima terapi SMA lainnya. Populasi uji klinis obat' dimaksudkan untuk mewakili populasi penyakit SMA dunia nyata yang luas, dengan tujuan memastikan bahwa semua pasien yang sesuai dapat menerima pengobatan.

Saat ini, Roche sedang melakukan 4 studi klinis multi-pusat global (SUNFISH[NCT02908685], FIREFISH[NCT02913482], JEWELFISH[NCT03032172], RAINBOWFISH[NCT03779334]) untuk mengevaluasi semua jenis pengobatan Evrysdi (tipe 1, tipe 2, tipe 3) Kemanjuran dan keamanan SMA dan SMA tanpa gejala pada neonatus.

SMA adalah penyakit saraf motorik yang dapat menyebabkan kelemahan otot dan atrofi. Penyakit ini merupakan penyakit genetik resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat genetik. Ini dapat menyebabkan kerusakan pada otot-otot di sekitar tubuh pasien'. Manifestasi utama pasien' adalah atrofi dan kelemahan otot sistemik. Tubuh secara bertahap kehilangan berbagai fungsi motorik, bahkan bernapas dan menelan. SMA adalah pembunuh penyakit genetik nomor satu pada bayi di bawah usia 2 tahun. Penyakit ini relatif umum"langka penyakit" dengan prevalensi 1:6000-1:10000 pada bayi baru lahir. Menurut laporan terkait, jumlah pasien SMA di China saat ini sekitar 3-5 juta.

Pada bulan Desember 2016, obat Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) yang dikembangkan oleh Biogen dan mitranya Ionis telah disetujui dan menjadi obat pertama' untuk pengobatan SMA di dunia. Obat tersebut adalah antisense oligonucleotide (ASO). Ini diberikan melalui injeksi intratekal dan mengirimkan obat langsung ke cairan serebrospinal (CSF) di sekitar sumsum tulang belakang. Ini mengubah penyambungan RNA pra-messenger SMN2 (pre-mRNA) dan meningkatkan Produksi protein SMN yang berfungsi penuh. Pada pasien SMA, kadar protein SMN yang tidak mencukupi menyebabkan degenerasi neuron motorik sumsum tulang belakang. Dalam studi klinis, pengobatan Spinraza secara signifikan meningkatkan fungsi motorik pasien SMA.

Pada Mei 2019, terapi gen Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) dari Novartis disetujui, menjadi terapi gen pertama' di dunia untuk mengobati SMA. Obat tersebut mencegah perkembangan penyakit dengan terus mengekspresikan protein SMN setelah satu kali infus intravena, dapat mengatasi penyebab yang mendasari SMA, dan diharapkan dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dalam jangka panjang.

Di Cina, Spinraza (nusinersen) disetujui pada akhir Februari 2019 untuk pengobatan pasien dengan atrofi otot tulang belakang 5q (5q-SMA). Persetujuan ini menjadikan Spinraza obat pertama untuk mengobati SMA di pasar Cina. 5q-SMA adalah jenis SMA yang paling umum, terhitung sekitar 95% dari semua kasus SMA. Jenis SMA ini disebabkan oleh mutasi pada gen SMN1 (survival motor neuron protein 1) pada kromosom 5, sehingga dinamakan 5q-SMA.