AJHG: Studi baru mengungkapkan efek mutasi PTEN pada kanker dan autisme

Sebuah studi baru-baru ini diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics, dipimpin oleh Dr. Charis Eng, direktur Institut Klinik Genomik Pengobatan Klinik Cleveland. Mereka mengidentifikasi produk yang dapat dimetabolisme yang dapat digunakan untuk memprediksi apakah individu dengan mutasi PTEN akan mengembangkan kanker atau autisme gangguan spektrum (ASD).

0010010 nbsp;

Mutasi pada gen penekan tumor PTEN telah dikaitkan dengan serangkaian penyakit genetik langka yang meningkatkan risiko kanker tertentu, penyakit seperti defisit kognitif dan perilaku. Penyakit-penyakit ini secara kolektif disebut sebagai PTEN Heteroplastic Tumor Syndrome (PHTS), tetapi manifestasi klinis sangat bervariasi antara pasien dan seringkali sulit diprediksi.

0010010 nbsp;

Beberapa penelitian sebelumnya telah mengidentifikasi gangguan metabolisme sebagai salah satu ciri khas kanker. Sebagai contoh, mutasi pada gen SDHx menyebabkan akumulasi metabolit suksinat, yang terkait dengan tumorigenesis. Demikian pula, penelitian sebelumnya juga menemukan bahwa beberapa pasien dengan mutasi PTEN memiliki succinate akumulasi dalam tubuh mereka, yang menunjukkan bahwa perubahan kadar metabolit terkait dengan risiko penyakit seperti kanker.

(Sumber gambar: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Untuk menyelidiki ini lebih lanjut, tim Dr. Eng 0010010 # 39; menganalisis kadar metabolisme 511 pasien dengan sindrom Cowden, sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba atau sindrom Cowden-like (semua subtipe PHTS) dan kontrol. Hasilnya menunjukkan bahwa metabolit tertentu dikaitkan dengan mutasi spesifik dan / atau karakteristik klinis.

0010010 nbsp;

Secara khusus, mereka menemukan bahwa penurunan kadar fumarat, suatu metabolit yang dibentuk oleh suksinat, dikaitkan dengan tingkat ASD yang lebih tinggi atau gangguan perkembangan lainnya daripada individu dengan mutasi PTEN. Temuan ini menunjukkan bahwa metabolit tertentu, seperti fumarate, dapat digunakan sebagai biomarker prediktif. 0010010 quot; Temuan kami menyediakan dokter dengan alat baru untuk menyesuaikan perawatan yang lebih baik untuk masing-masing pasien, 0010010 quot; kata Dr. Eng. Eng (dari Bioon.com, Kompilasi hsppharma.com)

sourice asli ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X