Kalydeco disetujui oleh Uni Eropa: digunakan untuk bayi berusia 4-6 bulan untuk mengobati akar penyebab penyakit!

Vertex Pharmaceuticals adalah pemimpin global dalam pengobatan cystic fibrosis (CF). Baru-baru ini mengumumkan bahwa perusahaan mengumumkan bahwa Komisi Eropa (EC) telah menyetujui perpanjangan label Kalydeco (ivacaftor) untuk pengobatan bayi dengan cystic fibrosis (CF) berusia ≥ 4 bulan dan beratnya ≥ 5 kg. Secara khusus, pasien bayi CF dengan mutasi R117H atau mutasi gated (kelas III) berikut dalam gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N , S549N , S549N , S549R.

Di Amerika Serikat, Kalydeco disetujui pada bulan September tahun ini untuk perawatan pasien bayi CF berusia 4-6 bulan, khususnya: berdasarkan data uji klinis dan/atau in vitro, setidaknya ada satu gen CFTR yang merespons pasien bayi CF pengobatan Kalydeco. Mulai mengobati akar penyebab CF sedini 4 bulan berpotensi mengubah jalannya penyakit.

Perlu disebutkan bahwa Kalydeco adalah obat pertama dan satu-satunya untuk mengobati penyebab yang mendasari CF pada bayi semuda 4 bulan. Di Amerika Serikat dan Uni Eropa, Kalydeco sebelumnya telah disetujui untuk perawatan pasien CF ≥ 6 bulan. Khusus: (1) untuk perawatan pasien CF dewasa dengan mutasi R117H pada gen CFTR; (2) untuk pengobatan berat badan ≥ 5 kg, usia ≥ 6 bulan, dan salah satu dari 9 mutasi berikut pada pasien CFTR gen One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF.

CEO dan Presiden Vertex Reshma Kewalramani, MD, mengatakan: "Kalydeco adalah modulator CFTR pertama kami. Ini pertama kali disetujui 8 tahun yang lalu untuk pasien CF tertentu 6 tahun ke atas. Dengan persetujuan hari ini, bayi berusia 4 Bulan memenuhi syarat untuk perawatan, dan kami percaya bahwa perawatan dini sangat penting untuk mengendalikan CF. Persetujuan hari ini membuktikan komitmen kami untuk bertahan sampai semua pasien CF memiliki pilihan perawatan."

Persetujuan ini didasarkan pada data dari kohort keselamatan label terbuka (ARRIVAL) 24 minggu, 3 fase. Kohort ini terdiri dari 6 bayi CF berusia antara 4 bulan dan 6 bulan, dan gen CFTR mereka memiliki 10 mutasi berikut (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D, atau R17H). Kelompok ini menunjukkan profil keselamatan yang mirip dengan yang diamati pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik langka yang memperpendek kehidupan yang mempengaruhi sekitar 75.000 orang di seluruh dunia. CF adalah penyakit progresif, multi-sistem yang mempengaruhi paru-paru, hati, saluran pencernaan, sinus, kelenjar keringat, pankreas, dan saluran reproduksi. CF disebabkan oleh beberapa mutasi pada gen CFTR yang menyebabkan cacat atau penghapusan fungsi protein CFTR. Protein CFTR biasanya mengatur transportasi ion dalam membran sel, dan mutasi gen dapat menyebabkan penghancuran atau hilangnya fungsi produk protein. Ketika transportasi ion dalam membran sel terganggu, viskositas lapisan lendir pada organ tertentu akan menebal. Salah satu ciri utama penyakit ini adalah akumulasi lendir tebal di saluran pernapasan, yang menyebabkan kesulitan bernapas dan infeksi berulang.

Meskipun ada banyak jenis mutasi CFTR yang dapat menyebabkan penyakit, sebagian besar pasien CF memiliki setidaknya satu mutasi F508del. Mutasi ini dapat ditentukan oleh pengujian genetik atau genotyping. Protein CFTR biasanya mengatur transportasi ion dalam membran sel, dan mutasi gen dapat menyebabkan penghancuran atau hilangnya fungsi produk protein. Ketika transportasi ion dalam membran sel terganggu, viskositas lapisan lendir pada organ tertentu akan menebal. Salah satu ciri utama penyakit ini adalah akumulasi lendir tebal di saluran pernapasan, yang menyebabkan kesulitan bernapas, infeksi paru-paru berulang kronis, dan kerusakan paru-paru progresif, yang akhirnya menyebabkan kematian. Usia rata-rata kematian untuk pasien CF berusia awal 30-an.

Kalydeco adalah obat pertama di dunia yang menargetkan penyebab dasar cystic fibrosis (CF). Ini pertama kali disetujui di Amerika Serikat pada tahun 2012. Obat ini digunakan untuk mengobati pasien dengan mutasi tertentu dalam gen CFTR. Obat ini adalah potentiator CFTR yang memungkinkan protein CFTR yang rusak pada pasien berfungsi secara normal. Obat ini diberikan secara lisan, dan tujuannya adalah untuk memungkinkan protein CFTR berkembang di permukaan sel lebih lama untuk meningkatkan pengangkutan garam dan air pada membran sel, yang membantu menghidrasi dan membersihkan lendir jalan napas.

Hingga kini, Vertex telah mendaftarkan 4 obat CF: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor dan ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), 3 obat pertama yang dapat mengobati Ada sekitar 40.000 pasien di seluruh dunia, menyumbang sekitar 50% dari semua pasien CF. Terapi triple yang baru disetujui Trikafta dapat memperluas kisaran perawatan hingga 90% pasien CF di seluruh dunia.

Pada Juni tahun ini, badan riset pasar farmasi EvaluatePhamra merilis laporan yang memprediksi bahwa Trikafta akan menjadi salah satu obat TOP10 terlaris di dunia pada 2026, dengan penjualan mencapai 8,739 miliar dolar AS, dan tingkat pertumbuhan tahunan majemuk 54,3% selama 2019-2026. .