Skysona: Terapi gen pertama untuk mengobati leukodystrophy adrenal serebral (CALD)!---1/2

Bluebird Bio baru-baru ini mengumumkan bahwa Komisi Eropa (EC) telah menyetujui Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), yang merupakan terapi gen satu kali untuk pengobatan anak di bawah usia 18 tahun yang membawa mutasi gen ABCD1 dan belum Donor sel induk hematopoietik (HSC) yang cocok dengan HLA tersedia untuk pasien dengan adrenoleukodystrophy serebral dini (CALD).

Perlu disebutkan bahwa Skysona adalah terapi gen pertama dan satu-satunya yang disetujui oleh Uni Eropa untuk pengobatan CALD. CALD adalah penyakit neurodegeneratif langka yang terjadi pada masa kanak-kanak dan dapat dengan cepat menyebabkan kehilangan dan kematian neurologis yang progresif dan ireversibel. Pada Juli 2018, EMA memberikan Skysona's Priority Drug Qualification (PRIME) untuk pengobatan CALD, dan sebelumnya memberikan Orphan Drug Qualification (ODD).

CALD adalah penyakit neurodegeneratif yang menghancurkan. Sebelumnya, satu-satunya pilihan pengobatan yang tersedia untuk pasien CALD adalah transplantasi sel induk dari donor, yang disebut transplantasi sel induk hematopoietik alogenik (allo-HSCT), yang dikaitkan dengan potensi komplikasi dan kematian yang serius, tanpa adanya donor saudara kandung yang cocok. meningkat pada pasien CALD dengan donor saudara yang cocok (MSD) Diperkirakan lebih dari 80% pasien yang didiagnosis dengan CALD tidak memiliki MSD.

Persetujuan Skysona untuk listing menandai tonggak utama dalam perawatan CALD. Tujuan pengobatan obat ini adalah untuk mencegah perkembangan penyakit pada anak-anak dengan CALD tanpa MSD untuk mencegah penurunan neurologis lebih lanjut dan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup pasien muda ini. Skysona menggunakan sel induk hematopoietik pasien' Sejauh ini, belum ada laporan penyakit graft-versus-host (GVHD), kegagalan atau penolakan cangkok, atau kematian terkait transplantasi (TRM) dalam studi klinis.

Presiden Bluebird Bio Andrew Obenshain mengatakan: “Skysona adalah terapi gen pertama dan satu-satunya yang disetujui oleh Uni Eropa untuk merawat pasien CALD. Penyakit ini merupakan penyakit neurodegeneratif yang menghancurkan. Kami sangat berterima kasih kepada semua orang yang membawa kami ke People dari tonggak sejarah ini. Misi Bluebird Bio adalah mengembangkan terapi yang mengkode ulang CALD pada tingkat genetik. Persetujuan hari ini mewakili lebih dari 20 tahun penelitian dan pengembangan, yang meletakkan dasar untuk terapi gen di masa depan. .&kutipan;

Leukodistrofi adrenal (ALD) adalah gangguan metabolisme terkait-X langka yang terutama menyerang pria; di seluruh dunia, diperkirakan satu dari setiap 21.000 bayi laki-laki yang baru lahir didiagnosis dengan ALD. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCD1, yang mempengaruhi produksi leukodistrofin adrenal (ALDP) dan selanjutnya menyebabkan akumulasi toksik asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA), terutama di kelenjar adrenal dan materi putih otak dan sumsum tulang belakang. Sekitar 40% anak laki-laki dengan ALD akan mengembangkan CALD, yang merupakan bentuk ALD yang paling parah.

CALD adalah penyakit neurodegeneratif progresif dan ireversibel yang melibatkan penghancuran mielin, yang merupakan selubung pelindung sel saraf di otak yang bertanggung jawab untuk berpikir dan mengontrol otot. Gejala CALD biasanya terjadi pada masa kanak-kanak (usia rata-rata 7 tahun), dengan penurunan fungsi kognitif dan fungsi fisik yang cepat dan bertahap. Diagnosis dini CALD sangat penting karena hasil pengobatan bervariasi dengan stadium klinis penyakit. Oleh karena itu, pengobatan harus dilakukan sebelum penyakit berkembang pesat. Tanpa pengobatan, hampir setengah dari pasien akan meninggal dalam waktu 5 tahun sejak timbulnya gejala.