Novartis Zolgensma intrathecal injeksi menunjukkan kuat khasiat dalam pengobatan pasien dengan tipe 2 SMA!

AveXis, sebuah perusahaan terapi gen dari Novartis, baru-baru ini merilis data terbaru dari tahap I/II studi yang kuat dari satu kali terapi gen Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) untuk intratekal administrasi jenis 2 atrofi otot tulang belakang (SMA).

Hasil penelitian menunjukkan bahwa pasien pediatrik dengan tipe 2 SMA (2 tahun ≤ usia<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

Peningkatan diamati pada Skor HFMSE mencerminkan pelestarian neuron motor yang terkait dengan kelompok otot kunci yang terpengaruh dalam tipe 2 SMA, memungkinkan pengembangan motorik seperti bergulir dan kontrol badan selama duduk dan duduk dari berbaring untuk duduk transisi. Berlawanan dengan temuan ini, menurut sejarah alam, pasien dengan tipe yang tidak diobati 2 SMA biasanya memiliki penurunan yang stabil dalam fungsi motorik, dan lebih dari 30% pasien meninggal sebelum usia 25. Dalam hal keselamatan, efek samping yang diamati dalam studi STRONG konsisten dengan proyek Zolgensma IV (infus intravena). Tidak ada laporan kematian dan tidak ada sinyal keselamatan baru ditemukan.

Data ini diumumkan pada pertemuan percobaan klinis virtual yang diselenggarakan oleh Muscular Dystrophy Association (MDA) baru-baru ini. Pertemuan ini awalnya direncanakan akan diadakan setelah pertemuan tahunan MDA tahun 2020, namun dibatalkan karena dampak dari pneumonia coronavirus baru (COVID-19).

Dave Lennon, Presiden AveXis, mengatakan: "hampir semua pasien dievaluasi pada skala standar emas Hammersmith telah memperoleh tanggapan terapeutik klinis bermakna. Melalui ekspresi protein SMN yang terus menerus dan stabil, mereka secara konsisten menunjukkan fungsi motorik yang lebih baik. Dalam 2-di antara pasien dengan tipe 2 SMA antara usia 5 dan 5 tahun, data dari studi STRONG menunjukkan bahwa Zolgensma memiliki karakteristik terbaik dari jenisnya, dan fungsi motorik pasien secara signifikan meningkat setelah administrasi intratekal tunggal. Kami berharap dapat berbagi data ini dengan lembaga regulator untuk lebih lanjut mendiskusikan pendaftaran dari intratekal Zolgensma. "

Olga Santiago, kepala petugas medis AveXis, mengatakan: "karena evolusi terus menerus pilihan pengobatan, pasien SMA tipe 2 yang lebih tua sekarang berharap untuk mencapai perbaikan bermakna dalam fungsi motorik, memungkinkan mereka untuk melaksanakan kegiatan penting, dan membuat mereka lebih mandiri Road. Mengingat respon pengobatan yang kuat ini, data dari studi STRONG menunjukkan bahwa injeksi intratekal Zolgensma dapat menjadi pilihan pengobatan satu kali baru untuk pasien dan klinisi mereka. "

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit neuromuskuler yang langka. Karena kurangnya gen SMN1 fungsional, SMA mengarah pada hilangnya cepat dan ireversibel motorik neuron, mempengaruhi fungsi otot, termasuk pernapasan, menelan, dan gerakan dasar. SMA adalah pembunuh nomor satu dari penyakit genetik di antara bayi dan anak muda di bawah usia 2 tahun. SMA tipe 1 adalah jenis yang paling umum, akuntansi untuk sekitar 60% dari semua kasus. Tanpa pengobatan, lebih dari 90% pasien akan mati pada usia 2 atau memerlukan ventilasi permanen.

Zolgensma disetujui oleh FDA AS pada Mei 2019 dan menjadi terapi gen pertama di dunia untuk SMA. Obat ini cocok untuk: SMA pasien di bawah 2 tahun.

Zolgensma adalah terapi gen satu kali yang bertujuan untuk memecahkan akar genetik penyakit SMA dengan mengganti fungsi gen SMN1 hilang atau non-fungsional. Setelah pemberian infus intravena tunggal (IV), Zolgensma memperkenalkan salinan fungsional gen SMN ke dalam sel pasien dan terus menerus mengungkapkan protein SMN untuk menghentikan proses penyakit, sehingga meningkatkan kualitas hidup pasien dalam jangka panjang.

Studi klinis telah menunjukkan bahwa pada pasien dengan gejala dan pra-gejala SMA, Zolgensma terapi infus tunggal menunjukkan manfaat terapeutik signifikan klinis yang signifikan, termasuk memperpanjang kelangsungan hidup acara-bebas dan pencapaian motor tonggak tidak terlihat dalam sejarah alam penyakit.